新生儿疾病筛查的重要性
新生儿遗传代谢病筛查（Newbor Genetic Metabolic Diseases Screening）是指在新生儿期对严重危害新生儿健康发育成长的先天性、遗传性代谢疾病实施的专项检查，可实现早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高人口素质和生活质量。新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。
对象
所有出生72小时后到7天内的活产新生儿。无特殊情况新生儿出生后72小时常规进行筛查；对于早产儿、低体重儿可推迟采血；由于各种原因提前出院的婴儿，应及时到医院完成筛查。
内容
目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病、肾上腺皮质增生症等筛查。
方法
①采血时间：采血应当在婴儿出生后72小时，并进行充分喂养（每天6-8次）。
②采血部位及采血方法：多选择婴儿足跟内侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血器穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，要求每个婴儿采集5个血斑，使其充分渗透至滤纸背面。
③标本的保存与递送：血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达顺德区妇幼保健院，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。
④采血卡片填写要求：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。
⑤筛查结果处理：筛查结果为阴性时，父母在领取出生证时领取结果。对阳性可疑筛查结果，由专人电话通知新生儿父母，到顺德区妇幼保健院进一步检查确认。
⑥筛查费用：新生儿免费进行疾病筛查。
图文整理：寇琳（妇产科）
来源于北滘孕课堂
